Tout savoir sur la maladie de Charcot

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maladie de Charcot

Appelée aussi Sclérose latérale amyotrophique (SLA), la maladie de Charcot fait partie des maladies neurodégénératives. Elle se caractérise d’abord par un affaiblissement, ensuite une paralysie musculaire, jusqu’à conduire à un décès. Ce dernier se produit dans les 3 à 5 ans après le diagnostic.

Qu’est-ce que la maladie de Charcot ?

Cette maladie tire son nom du médecin qui l’a décrite au 19ème siècle. Elle touche 1 personne sur 25 000 dans le monde. Rien qu’en France, 800 victimes sont diagnostiquées chaque année. La maladie de Charcot toucherait généralement plus d’hommes que de femme. Elle se déclare aussi entre 50 et 70 ans. Par ailleurs, cette maladie aurait une origine multifactorielle, avec une composante environnementale et génétique. Dans 10% des cas, la maladie de Charcot est familiale. Toutefois, d’autres facteurs sont suspectés comme :

  • Le sport de haut niveau ;
  • Le tabac ;
  • La cyanotoxine BMAA présente dans certaines algues ;
  • Les métaux lourds ;
  • Les pesticides.

Quel est sa cible ?

Par ailleurs, la maladie de Charcot touche les cellules nerveuses qui sont impliquées dans la motricité volontaire (motoneurones), la déglutition et la phonation. Les motoneurones se mettent alors à dégénérer, tandis que les muscles de moins en moins sollicités s’atrophient. On parle d’amyotrophie ou atrophie musculaire. Les muscles touchés sont ceux des jambes, des bras, de la déglutition, de la respiration et de la parole.

Les mécanismes

Les mécanismes exacts qui maintiennent et initient la dégénérescence des motoneurones sont encore difficiles à identifier. Cependant, il y a divers phénomènes qui ont été décrites :

  • Une mutation génétique provoquant le repliement des protéines. Ces derniers vont s’agréger avec d’autres protéines pour former des amas, empêchant les fonctions vitales neuronales ;
  • Une mutation génétique provoquant un défaut dans la production des protéines qui sont nécessaires au bon fonctionnement cellulaire ;
  • Une stimulation anormale des neurones par le glutamate. Il s’agit de la molécule qui assure la transmission des messages entre 2 neurones. Ce phénomène est soit due à une mauvaise élimination, soit à une production trop importante de glutamate ;
  • Une atteinte des cellules immunitaires ;
  • Le stress oxydatif. Il s’agit d’une accumulation de substances qui sont toxiques pour l’organisme ;
  • Une atteinte des cellules immunitaires

Les symptômes de la maladie de Charcot

On peut distinguer 2 formes de la maladie de Charcot, selon le type d’atteinte initiale :

  • Dans 30% des cas, des difficultés à déglutir ou à articuler sont les premiers symptômes. On parle alors de forme de début bulbaire;
  • En ce qui concerne les autres cas, la maladie de Charcot se manifeste d’abord par un gène ou une faiblesse au niveau des bars, de la jambe ou de la main. On parle alors de forme à début spinale.

Une fois que la maladie se met à progresser, la totalité des muscles du corps peuvent être affectés. En revanche, les fonctions sensorielles, intellectuelles, urinaires et sexuelles ne sont pas touchées. Le sujet restera lucide tout au long de la maladie de Charcot.

La forme spinale

La sensation de faiblesse d’une partie d’un membre, ainsi que des petites contractions musculaires involontaires sont les premiers signes de cette maladie. Les contractions associées à des crampes  au niveau des membres et des articulations rendent les mouvements plus difficiles. Ainsi, plusieurs symptômes vont alors apparaitre :

  • Manque de précision dans les mouvements ;
  • Gène à la marche ;
  • Troubles de la coordination dans les gestes;
  • Troubles de l’équilibre avec chutes fréquentes ;
  • Gène à la marche.

Ces symptômes vont s’accentuer au fur et à mesure que la maladie de Charcot évolue, jusqu’à atteindre l’ensemble des muscles.

maladie de Charcot

La forme bulbaire

Au tout début, la maladie de Charcot se manifeste par :

  • Une modification de la voix. Elle devient plus rauque et faible ;
  • Une hyper salivation ou une sècheresse buccale;
  • Des difficultés à prononcer ou à articuler certains mots ;
  • Des difficultés à avaler, mâcher, bouger la langue ou même le visage ;

D’autre part, certains sujets pourraient avoir des périodes der rires ou de pleurs involontaires. Au fil du temps, l’état du patient va s’aggraver jusqu’à l’apparition de problèmes respiratoires, ainsi que d’autres symptômes (amaigrissement, trouble du sommeil, constipation).

Evolution de la maladie de Charcot

La maladie de Charcot est une maladie neurodégénérative mortelle et handicapante. Son évolution est imprévisible et varie d’un sujet à un autre. De plus, l’espérance de vie moyenne est de 3 à 5 ans. La SLA à début bulbaire évolue plus rapidement. Le décès survient généralement par paralysie des muscles respiratoire ou infection respiratoire.

Diagnostic

En général, le diagnostic de la maladie de Charcot est évoqué après avoir écarté les pathologies proches. Il se base sur des examens cliniques et neurologiques. Afin de confirmer le diagnostic, un électromyogramme, un bilan biologique, ainsi qu’une IRM sont nécessaires. La persistance des symptômes permet également de renforcer ce diagnostic. De plus, l’aggravation de ces symptômes est un signe caractéristique de la maladie de Charcot.

Traitement

Actuellement, il n’existe pas encore de traitement curatif pour la maladie de Charcot. Les traitements qui existent sont alors symptomatiques :

  • Kinésithérapie respiratoire (évacuation des sécrétions bronchiques) ;
  • Prise en charge nutritionnelle ;
  • Orthophonie ;
  • Myorelaxants ;
  • Riluzole, qui est le seul médicament permettant de ralentir l’évolution de la maladie de Charcot ;
  • Prise en charge psychologique
  • Antalgique (pour les douleurs).

Sources:
http://sante.lefigaro.fr/sante/maladie/sclerose-laterale-amyotrophique/quest-ce-qui-se-passe
https://www.doctissimo.fr/html/dossiers/sla/sa_5317_sla_symptomes_description.htm

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