Quelles sont les maladies neuro-dégénératives rares qui peuvent apparaitre ?

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maladies neuro-dégénératives rares

Une maladie neuro-dégénérative se caractérise comme étant une pathologie à l’évolution qui provoque un dysfonctionnement du système nerveux. Cela engendre de nombreux dommages chez le malade. En effet, ce genre de maladie se trouve être fortement contraignant étant donné qu’elle occasionne l’amoindrissement des facultés du patient. Entre autres, cela peut être sur le plan moteur ou cognitif. La maladie de Parkinson ou d’Alzheimer est les plus connus du grand public. Cependant, il en existe d’autres assez rares, mais n’en reste pas moins aussi grave.

La chorée de Huntington

La chorée de Huntington fait partie des maladies neuro-dégénératives rares. Elle est héréditaire et engendre de graves conséquences physiques et mentales chez la personne qui en est atteinte. Les facteurs à risques se développent grâce à des antécédents familiaux ; notamment chez les parents. Cette maladie touche autant les femmes que la gent masculine. Celle-ci se manifeste en général à l’âge adulte. La chorée de Huntington est une maladie génétique autosomale dominante qui ne saute pas de génération.

  1. Manifestations

Les symptômes de cette maladie connaissent une variation en fonction de chaque patient. Cependant, il y existe certaines manifestations spécifiques communes telles que :

  • Perte du sens de l’orientation ;
  • Troubles au niveau de la mémoire ;
  • Troubles émotionnels, agitation, impatience, tics, lassitudes et agressivité ;
  • Instabilité de la démarche ;
  • Mouvements saccadés.
  1. Diagnostics

Il est souvent difficile d’établir le diagnostic des maladies neuro-dégénératives rares comme la chorée de Huntington. Cette situation résulte du fait qu’elle peut être confondue avec d’autres pathologies du cerveau. Par ailleurs, étant donné son caractère génétique, il est fortement recommandé de creuser dans ce sens.

  1. Traitement

À l’heure actuelle, il n’existe pas encore de traitement permettant d’éradiquer totalement la maladie. Les médicaments prescrits par le médecin traitant agissent sur les symptômes et permettent de ralentir les effets de la maladie.

La sclérose latérale amyotrophique

La sclérose latérale amyotrophique ou la maladie de Charcot sont l’une des maladies neuro-dégénératives rares. Cette maladie est étroitement liée à la dégénérescence des neurones moteurs. Elle constitue une pathologie qui attaque spécifiquement les cellules nerveuses qui commandent les muscles volontaires. La maladie de Charcot atteint les motoneurones centraux qui se situent dans le cortex moteur. Ce dernier joue le rôle de transmetteur des ordres d’exécution de mouvement pour le tronc cérébral et la moelle épinière. Ensuite, il y a aussi les motoneurones périphériques qui sont étroitement liées aux muscles et transmettent l’ordre d’effectuer un mouvement. Généralement, c’est une maladie sporadique qui connait de rares formes familiales. En d’autres termes, celle-ci survient isolément indépendamment de certains cas d’antécédents familiaux.

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  1. Mécanisme biologique

Les sources de la maladie de Charcot sont multifactorielles. Cela repose en même temps sur des facteurs environnementaux et probablement aussi génétiques. Cependant, jusqu’à présent les causes restent à déterminer. Le déroulement du mécanisme de dégénérescence du motoneurone est interdépendant. C’est-à-dire qu’ils ont une importance relative ayant une variation en fonction des stades de la maladie. Par ailleurs, une anomalie au niveau des mitochondries qui sont des organites cellulaires favorise la production d’énergie nécessaire au métabolisme des motoneurones. Par conséquent, cela entraine la voie finale vers la mort cellulaire.

  1. Les symptômes de la maladie de Charcot

Les manifestations de cette maladie dépendent de l’atteinte des motoneurones. Entre autres, il peut s’agir de :

  • Dommages au niveau des motoneurones de la moelle épinière aussi appelés forme spinale causant des troubles de la motricité des membres supérieurs et inférieurs ;
  • La forme bulbaire en rapport avec les motoneurones du tronc cérébral qui occasionne des dysfonctionnements au niveau de la déglutition et de la parole.

La dystonie

La dystonie est caractérisée parmi les maladies neuro-dégénératives rares, dues à un mal fonctionnement du système nerveux central, notamment dans la région correspondant aux noyaux gris centraux. Celle-ci se caractérise par une manifestation physique qui se présente par des contractions prolongées indépendamment de la volonté du malade. Cela entraine souvent une torsion ou distorsion de la partie atteinte du corps. De plus, la dystonie s’accompagne de graves tremblements.

  1. Les formes de dystonie

Il existe diverses formes de cette maladie. Tout d’abord, il y a la dystonie idiopathique de torsion qui débute sur une partie spécifique du corps comme une jambe ou un pied. Cela s’étend sur d’autres parties du corps comme le coup, le dos ou le bras. Ensuite, il y a la dystonie héréditaire. Ce gène a été découvert pour la première fois en 1994 par un docteur japonais appelé Masaya Segawa. Celle-ci se présente généralement chez les jeunes adultes ainsi que les enfants. Une personne atteinte de dystonie manifeste souvent des rigidités ou une forte maladresse qui engendre souvent la confusion avec la maladie de Parkinson.

  1. Évolution de la dystonie

Il n’est pas possible d’anticiper la progression évolutive de la dystonie. Si la maladie touche une grande majorité des membres d’une famille, ou si elle se manifeste dès l’enfance, elle s’aggrave au fil du temps. Parfois, il peut avoir un espoir dans le cas où la maladie semble s’arrêter ou connait une inversion. Une situation qui se trouve être assez rare. La rareté de la dystonie qui au début peut être influencée par le stress ou certaines émotions. Afin d’établir son diagnostic, il est tout d’abord indispensable d’effectuer des recherches du côté de l’arbre généalogique. Cela permet de déterminer le traitement adéquat. Parmi cela, il y a l’injection de toxine botulinum ou l’exercice d’une intervention chirurgicale.

Sources:
http://sante.lefigaro.fr/sante/maladie/sclerose-laterale-amyotrophique/quest-ce-qui-se-passe
https://www.passeportsante.net/fr/Maux/Problemes/Fiche.aspx?doc=dystonie

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