La maladie de Huntington : une maladie de neurodégénérative inquiétante et nuisible

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maladie de Huntington

La maladie de Huntington est une maladie très rare qui affecte le système nerveux central. Cette maladie héréditaire est considérée comme nuisible, car elle est incurable et peut conduire à la mort de la personne malade. La seule solution qui permet d’aider les patients est de soulager et de retarder l’apparition des symptômes à l’aide de médicaments spécifiques.

Qu’est-ce que la maladie d’Huntington ?

Appelée aussi chorée de Huntington, la maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative rare qui affecte le système nerveux central. Elle se traduit par la destruction des neurones dans certaines régions du cerveau. Ces neurones coordonnent et harmonisent les mouvements du corps. Leur destruction peut provoquer des troubles de la motricité et des troubles psychiatriques graves. La maladie de Huntington peut conduire à une perte totale de l’autonomie voire la mort. Il s’agit d’une maladie nuisible, car elle est incurable. Le décès peut survenir en moyenne 20 ans après l’apparition des premiers symptômes.

La maladie de Huntington est d’origine génétique et héréditaire. Le gène porteur de la maladie est dominant. De ce fait, il existe une probabilité de 50% que les enfants de la personne malade soient aussi touchées par la maladie. Par contre, il a été constaté que la maladie de Huntington touche moins d’une personne sur 100 000. Elle peut atteindre les deux sexes, les hommes tout comme les femmes de manière égale.

Comment se manifeste cette pathologie ?

Les symptômes de la maladie de Huntington sont très divers. Ils peuvent varier d’un patient à l’autre, mais en général, elle débute par des spasmes involontaires occasionnels ou des saccades. La maladie évolue ensuite avec la survenue de mouvements involontaires brusques de plus en plus marqués. On remarque également des détériorations mentales chez l’individu malade.

  1. Sur le plan moteur :

On constate :

  • Une démarche instable
  • de l’agitation
  • de l’impatience
  • des mouvements saccadés

Avec le temps, on peut remarquer que les fonctions motrices des personnes atteintes de la maladie de Huntington se détériorent progressivement. Cela peut conduire à une perte d’autonomie totale. En revanche, les fonctions cognitives se déclinent progressivement jusqu’au stade de démence.

  • Sur le plan intellectuel

On note :

  • Une perte du sens de l’orientation
  • des troubles de la mémoire
  • des troubles émotionnels
  • de la lassitude
  • des sauts d’humeur
  • de l’agressivité

Mis à part ces signes apparents, il y a aussi des signes de la maladie qui sont moins connus comme la perte de poids, le trouble du sommeil ou encore la perte du rythme circadien. Les premiers symptômes de la maladie de Huntington ne se manifestent qu’à l’âge de 30 à 50 ans. En revanche, un début plus précoce peut apparaitre avant l’âge de 20 ans.

Comment diagnostiquer la maladie de Huntington ?

Le dépistage génétique de la maladie de Huntington chez les personnes à risque est très encadré par le corps médical. Des résultats positifs auraient des conséquences psychologiques importantes.

  1. Diagnostic à partir d’observations cliniques

La maladie de Huntington est diagnostiquée à partir des observations cliniques effectuées sur des patients qui présentent des troubles moteurs, psychiques et cognitifs. Le contexte familial est le seul moyen qui permet d’évoquer la maladie. Pour confirmer le diagnostic, un test génétique sera indispensable. Pour les personnes qui appartiennent à une famille de personnes atteintes de la maladie de Huntington, mais qui ne présentent pas de symptômes, un diagnostic génétique préclinique doit être réalisé. En effet, il n’est pas rare que ces personnes porteuses de la mutation souhaitent connaître leur statut génétique. De cette façon, elles peuvent lever l’incertitude et planifier ensuite leur avenir. Selon le résultat, elles peuvent également choisir d’avoir des enfants ou non. Mais encore, après la demande de consentement pour le diagnostic et le prélèvement sanguin, la personne concernée dispose d’un certain temps de réflexion. 

  • Diagnostic prénatal

Il faut savoir qu’il existe aussi un diagnostic prénatal et préimplantatoire de la maladie de Huntington. Il permet de savoir si le gène porteur de la maladie a affecté le fœtus au cas où l’un des parents serait atteint par la pathologie. En cas de résultat positif, les parents peuvent décider d’interrompre la grossesse à tout moment.

Comment traiter la maladie de Huntington ?

Jusqu’ à maintenant, aucun traitement curatif pour soigner la maladie de Huntington n’a pas pu être découvert. La seule solution est de soulager la personne malade et de ralentir la dégradation psychologique et physique. Pour cela, les médecins prescrivent des médicaments psychotropes. Ils servent à atténuer les troubles psychiatriques ainsi que les épisodes de dépression en accord avec la maladie de Huntington. Les traitements non médicamenteux sont également indispensables pour aider l’individu. Par ailleurs, les médicaments neuroleptiques sont nécessaires pour atténuer les mouvements choréiques. Une rééducation par la kinésithérapie et l’orthophonie s’avère aussi indispensable pour aider le patient. La recherche de thérapies futures est plutôt orientée vers la greffe de neurones fœtaux afin de stabiliser les fonctions motrices du cerveau. Un corps médical spécial prend en charge les patients atteints de la maladie de Huntington. Malgré le fait que cette pathologie ne peut être soignée, un traitement symptomatique est effectué dans le but d’améliorer la qualité de vie des personnes malades. Par ailleurs, la perte d’autonomie progressive fait que ces individus nécessitent une assistance à temps plein dans la vie quotidienne jusqu’ à leur mort.

Sources:
https://www.passeportsante.net/fr/Maux/Problemes/Fiche.aspx?doc=maladie-huntington
http://www.doctissimo.fr/html/sante/encyclopedie/sa_803_choree_huntington.htm

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