La Chorée de Huntington ?

0
212
maladie de Huntington

La maladie Huntington ou la Chorée de Huntington est répertoriée dans le groupe des maladies neurodégénératives. C’est une maladie héréditaire. Dans l’Hexagone, elle concerne 18 000 personnes, dont 12 000 ne présentent pas encore de symptômes. En général, la Chorée se développe chez des personnes âgées, en moyenne de 40 à 50 ans. La prévalence de cette pathologie est toutefois faible chez les jeunes. Mais des symptômes primaires peuvent se produire entre 15 et 25 ans. Actuellement, les pistes thérapeutiques de la Chorée sont toujours en stade d’expérimentation. Point sur la maladie de Huntington.

Comprendre la Chorée de Huntington

La maladie de Huntington présente une faible prévalence. Elle touche entre 05 et 10 personnes sur 100 000. Le corps médical le catégorise dans les maladies à risque. En effet, son évolution se manifeste par des troubles psychomoteurs, cognitifs et psychiatriques. Ces derniers s’intensifient lentement jusqu’au décès du sujet. Le mécanisme exact de la pathologie reste toujours ambigu, en revanche son origine est bien connue. Les recherches sur la Chorée ont révélé qu’une mutation génétique est à l’origine de celle-ci. Cela s’explique par l’altération de la huntingtine. Or, cette protéine est liée à la production de diverses cellules. Par conséquent, ce dysfonctionnement protéique engendrera des lésions au niveau des neurones et spécifiquement au niveau du striatum.

À savoir

Le striatum est une structure fixée au milieu du cerveau. Sa constitution est le noyau de codé, le putamen et les noyaux gris centraux. Sa principale fonction est la régulation motrice. La maladie de Huntington est une pathologie génétique. Son mode de transmission est dite autosomique. Autrement dit, elle est non liée aux chromosomes sexuels. Une seule copie du gène modifié suffit à transmettre la maladie. Donc, toute personne porteuse du gène malade développera inévitablement la Chorée. Entre autres, si cet individu engendrera un enfant, le risque de transmettre la maladie à l’enfant sera de 50%.

Les symptômes de la maladie de Huntington

Les symptômes de la Chorée sont variables. Cependant, il présentera les mêmes symptômes mais d’une façon aléatoire. À savoir :

  • Psychomoteur ;
  • Cognitive ;

La majorité des sujets (90%) présente des mouvements brusques et involontaires. Toutefois, ce n’est pas les plus contraignants pour le patient. Progressivement, la maladie s’amplifie avec le stress, les émotions et la déconcentration. D’autres symptômes moteurs sont observés :

  • Rigidité musculaire ;
  • Attitudes anormales (dystonie) ;
  • Lenteur des mouvements (bradykinésie).

Autres symptômes

Au fil du temps, les chorées auront de plus en plus de mal à s’articuler. Par ailleurs, l’altération cognitive se manifeste par une difficulté à s’organiser. Au stade final, les troubles cognitifs de la personne se manifesteront par une démence. Du reste, des troubles psychiatriques et comportementaux seront remarqués chez le malade. En général, ces derniers surviennent avant les troubles moteurs. En conséquence la dépression est la manifestation la plus marquante.

D’autres signes fréquents de la  maladie de Huntington sont :

  • La perte de poids
  • Les troubles du sommeil
  • L’incontinence
  • Une transpiration excessive
  • L’hyper salivation
  • Les troubles digestifs
  • Des pathologies dentaires
  • Des douleurs

Comment se diagnostique la maladie de Huntington ?

  • Le diagnostic de la maladie de Huntington se focalise en premier lieu sur les signes cliniques du sujet et sur son antécédent médical. Un test génétique confirmera si il y a ou non présence de la huntingtine chez le sujet.
  • Par ailleurs, un dépistage sera proposé chez la famille d’une personne souffrant de la maladie de Huntington.
  • Si une femme enceinte possède des gènes de la Chorée, un diagnostic prénatal sera exigé. Si le test est positif, on demandera à elle et son conjoint s’ils veulent interrompre la grossesse.

maladie de Huntington

Soins et prise en charge

Dans le cadre de traitements dits symptomatiques, différentes stratégies thérapeutiques sont mises à disposition des médecins. La prise en charge concerne différentes disciplines. À l’exemple de la neurologie, la psychiatrie, ou encore la kinésithérapie, qui seront tous adaptés aux besoins évolutifs de la pathologie.

Traitements médicaux

Des psychotropes seront prescrits par le psychiatre et/ou le neurologue, en fonction de l’évolution de la maladie. Effectivement, il importera au spécialiste de tenir compte de leurs potentiels effets secondaires.

  • Dans le but d’atténuer les comportements anormaux : des neuroleptiques, Olanzapine, Réspéridone, Tétrabézanine ;
  • Pour les signes de dépression : Citalopram, Fluoxétine.

Suivi neurologique régulier

Cela permettra d’évaluer l’avancée de la pathologie et d’adapter régulièrement les différents soins.

Suivi neuropsychologique régulier

Il sert à évaluer l’évolution des troubles cognitifs comme les troubles mnésique, de la concentration, voire les troubles exécutifs.

Suivi orthophonique régulier

Cela consiste à prendre en soin les troubles de l’articulation et de la dysarthrie, pour les problèmes de déglutition.

Suivi diététique régulier

Si besoin est, un recours à une alimentation entérale pourrait être appliqué. Si le patient est encore capable de se nourrir par voie normale, un aide-soignant lui sera assigné.

Suivi kinésithérapeute et psychomoteur régulier

Cela va apaiser les trouble moteurs et de l’équilibre.

Prise en charge psychosociale

Il arrivera le moment où l’évolution de la maladie de Huntington affectera la vie du malade. En ce cas, des travailleurs sociaux viendront en aide au malade. L’objectif est d’amenuiser les tâches quotidiennes du patient. Dans des cas grave, ces bienfaiteurs organiseront les soins.

En 2015, une équipe de chercheurs menée par Nathalie Carpier ont informé le public sur un nouveau traitement prometteur. Pour faire clair, le traitement est basé sur une thérapie génique.

Sources:
https://www.passeportsante.net/fr/Maux/Problemes/Fiche.aspx?doc=maladie-huntington
http://sante.lefigaro.fr/article/huntington-quand-le-corps-et-les-humeurs-deviennent-incontrolables/

Laisser un commentaire