Existe-t-il des maladies neuro-dégénératives héréditaires ?

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maladie neuro-dégénérative héréditaire

Une maladie neuro-dégénérative se caractérise par une pathologie de l’évolution se situant au niveau du cerveau. Cela provoque de graves conséquences physiques et mentales chez la personne atteinte. Par ailleurs, le patient perd toute autonomie et se trouve dépendant de son entourage. Les causes environnementales ne sont jusqu’à présent pas précises, et restent à déterminer. Par contre, les prédispositions génétiques sont bien réelles. En effet, les antécédents familiaux jouent un rôle déterminant sur l’apparition des maladies neuro-dégénératives.

Qu’est-ce qu’une maladie neuro-dégénérative héréditaire ?

Une maladie neuro-dégénérative héréditaire se définit comme étant une pathologie du cerveau d’origine génétique. En effet, la neuro-génétique touche généralement les cellules cérébrales ainsi que les nerfs. Il s’agit de graves maladies qui causent l’invalidité des malades, et engagent son pronostic vital. À l’heure actuelle, il n’existe pas encore de traitements permettant de guérir ce genre de maladie.

En général, la maladie neuro-dégénérative héréditaire se manifeste durant l’adolescence ou à l’âge adulte. En effet, un individu porteur du gène peut sembler en bonne santé pendant plusieurs années. Ensuite, le premier signe de la maladie se manifeste progressivement. Ainsi, aux cours de cette période asymptomatique, ces personnes donnent naissance à des enfants chez qui, ils transmettent aussi la pathologie.

La chorée de Huntington

La maladie de Huntington est une maladie neuro-dégénérative héréditaire autosomique dominante. En d’autres termes, qu’une personne porteuse du gène anormal présente le risque de le transmettre à ses enfants. La prédisposition persiste, peu importe le sexe du parent ou de l’enfant. En outre, c’est sur le chromosome 4 pour une protéine appelée « huntingtine » que se situe le gène responsable de la maladie. L’activité de celui-ci reste encore à déterminer. La pathologie se manifeste environ vers l’âge de 30 à 40 ans.

La destruction des neurones dans certaines parties spécifiques du cerveau ainsi que le noyau gris central engendrent de graves conséquences sur plusieurs fronts tels que :

  • La perte de l’équilibre ;
  • Trouble de la déglutition ;
  • Difficulté pour l’articulation ;
  • Troubles psychologiques comme l’anxiété, la dépression et l’irritabilité ;

Certains de ces symptômes peuvent être contrôlés grâce à la prise de médicaments. De plus, il y a aussi le suivi d’un programme paramédical qui permet d’améliorer la qualité de vie du malade. Il s’agit de séances d’orthophonie, de soutien psychologique, de kinésithérapie et d’assistance sociale.

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La maladie de Charcot Marie Tooth

La maladie de Charcot Marie Tooth est une maladie neuro-dégénérative héréditaire. Celle-ci est une neuropathie périphérique qui touche les nerfs périphériques. Cette pathologie connait une évolution progressive chronique. La maladie de Charcot se démarque par sa grande variation clinique et ses différentes modes de transmissions. Entre autres, il s’agit de :

  • Autosomique dominante ;
  • Autosomique récessive liée à l’X.
  1. Symptômes

Généralement, la maladie se manifeste au début de l’âge adulte notamment à 20ans. Les symptômes cliniques se caractérisent par une sensibilité particulière au niveau des membres supérieurs et inférieurs. Par ailleurs, le malade est sujet à une grande difficulté à la marche et observe une fréquente déformation du pied. Ensuite, il y a le déficit au niveau des mains qui rendent difficile l’exécution de certaines fins comme l’écriture par exemple.

  1. Transmission

Les présentations cliniques sont polymorphes, des formes asymptomatiques aux formes accompagnées de handicap moteur. En effet, le classement se fait en fonction des nerfs touchés, qu’il s’agisse de myéline ou d’axone. Ainsi, la modalité de transmission dominante ou récessive dépendant de gène qui reste encore à déterminer.

Jusqu’à présent, la maladie de Charcot Marie Tooth est encore incurable. Toutefois, il est tout à fait possible de prendre des mesures de prévention. Pour ce faire, cela requiert une prise en charge particulière multidisciplinaire. Parmi cela, l’on peut citer le port de chaussures orthopédiques, la chirurgie orthopédique ainsi que la kinésithérapie.

La maladie d’Alzheimer

La maladie d’Alzheimer fait partie de maladie neuro-dégénérative héréditaire. Cette forme génétique de l’Alzheimer est relativement. Par ailleurs, elle se manifeste avant la soixantaine, notamment avant 50 ans même.

  1. Manifestations

La présence de la maladie d’Alzheimer se manifeste par l’existence d’une anomalie au niveau d’un gène. Il s’agit souvent de la préséniline 1, de l’APP ou de la préséniline 2, qui est plus rare pour un gène SORL1, NOTCH3, TYROBP. Ces derniers ont été identifiés dans les années 90. Ainsi, la mutation de l’un de ces gènes engendre l’apparition précoce de la maladie d’Alzheimer. La transmission de cette anomalie génétique se fait de génération en génération. En outre, si une personne, peu importe son sexe qu’il soit un homme ou une femme, est porteuse du gène, ses enfants ont un risque sur deux d’en hériter. Afin de s’assurer de l’absence du gène, il est tout à fait possible de se soumettre à un test génétique. Ce dernier s’effectue par le biais d’une prise de sang.

  1. Traitements

Le traitement pour la maladie d’Alzheimer repose sur la prise de médicament. Mais il existe aussi d’autres méthodes thérapeutiques permettant d’améliorer la qualité de vie des malades. Ainsi, il est nécessaire d’assurer le maintien des activités au quotidien, stimuler le contact afin de préserver l’estime de soi et apporter une atténuation par rapport aux troubles comportementaux et les changements d’humeur. Ceci étant fait afin de venir compléter le traitement médicamenteux. Toutefois, cela varie en fonction de chaque patient. En effet, guérir la maladie d’Alzheimer par l’intermédiaire d’interventions cognitives aide à préserver l’autonomie de la personne atteinte.

Sources:
https://www.passeportsante.net/fr/Maux/Problemes/Fiche.aspx?doc=maladie-huntington
http://sante.lefigaro.fr/article/quelle-part-d-heredite-dans-la-maladie-d-alzheimer-/

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